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August 2006
Katja Martina Eckl
Molekulare und funktionelle Charakterisierung der kongenitalen Ichthyosen
Schlagwörter: Humangenetik; Lamelläre Ichthyose; kongenitale Ichthyose; Ichthyose; Lipoxygenasen; Keratinisierungsstörung; Vererbung; autosomal-rezessiv; Epidermis; Ichthyin; Transglutaminase 1; RP-HPLC; Keratinozyten; Sequenzierung; Mutationen; Phänotyp; Genotyp; Allelhäufigkeit; Spleißmutation; Mutante; Aktivitätstest
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